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儿童癫痫家长需要知道的事

特殊儿童康复训练特殊儿童康复训练
2020-07-03 15:46 1011 0 0
随着全面两孩政策的落地,“第一个孩子是癫痫患儿,是否可以要二孩”是很多癫痫患儿家长非常关

随着全面两孩政策的落地,“第一个孩子是癫痫患儿,是否可以要二孩”是很多癫痫患儿家长非常关心的问题。单基因遗传性癫痫、复杂性遗传性癫痫、染色体异常相关癫痫、遗传性全身疾病伴随癫痫(如遗传代谢病)等遗传性因素可以导致儿童癫痫。非遗传性病因子代再发风险很低,例如后天获得性结构性病因(脑炎后、外伤后、围产期脑损伤),以及免疫性病因。

遗传性病因,则需根据第一个孩子的具体病因而定。遗传代谢病/神经变性病伴发癫痫,根据不同的遗传方式,再发风险高。如苯丙酮尿症(常染色体隐性遗传),二孩再发风险约为25%,需要进行产前诊断;脑发育相关基因(单基因遗传性癫痫)根据不同的遗传方式而异,如为常染色体显性遗传基因的新发突变(即父、母外周血DNA的突变检测阴性,仅有患儿的DNA存在突变),二孩通常再发作的风险相对很低(通常小于10%),如需降低二孩发病风险,也可进行产前诊断。

复杂遗传性疾病,二孩再发风险可能高于普通人群,但由于具体基因是不清楚的,没办法进行产前诊断;染色体异常如为新发变异,二孩再发风险低。无论是何种遗传性癫痫,如果一孩未能明确病因,则二孩风险不好预估,也无法进行针对性的产前诊断。

关于儿童癫痫的治疗,医生诊断同时会进行病因学评估,根据癫痫发作及癫痫综合征类型选择适合的抗癫痫药物,同时也会将药物价格、是否能买到、是否适合孩子的年龄、性别等作为考虑因素。病因学评估也是非常重要的,如果能找到一些能治疗的病因,可以进行更精准的治疗,提高疗效:结构性病因可以进行外科评估;代谢性病因需要特殊饮食及代谢治疗;遗传性病因可以进行遗传性癫痫的精准治疗,可能更适合某种抗癫痫药;免疫性病因可以考虑糖皮质激素治疗;感染性病因应进行相应的抗感染治疗。

如果病因治疗无效,比如手术后仍然发作,免疫治疗使用激素后病情不能得到完全控制,调整口服抗癫痫药效果不佳,可以考虑其他的治疗方法,如迷走神经刺激及其他神经调控、生酮饮食、尝试新药、胼胝体切开术等。现阶段还不能实现所有的患者都不发作,有一些孩子经过各种尝试,癫痫仍然发作。这种情况下要学会和癫痫共存,争取达到相对最好的疗效及最小的不良反应的最佳平衡。要注意避免过度治疗,或者非理性的不停调药。


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