大米和小米 
多动症是注意缺陷与多动障碍 ，指发生于儿童时期，与同龄儿童相比，以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍，其患病率一般报道为3%-5%，男女比例为4-9:1。
近日，国际权威医学期刊《细胞》刊发论文指出，一项迄今为止最大规模的自闭症谱系障碍（ASD）外显子组测序研究 ，确定了102个自闭症高风险基因，其中30个新发现的基因，被认为是“真正的”自闭症基因。
注：外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后，进行高通量测序的基因组的分析方法。
1、102个自闭症相关基因
世界各国的专家学者，一直致力于揭开自闭症与基因的神秘关联。这一探索曾在2019年9月取得重大成果：有学者发现，遗传因素占自闭症患病风险的80%，并且各国学者累积测出了91个自闭症高风险基因。
而2020年1月23日，国际顶级生物科学领域期刊《细胞》上发表的一篇名为《大规模外显子组测序研究揭示自闭症在神经生物学上的发育和功能方面的变化》的研究成果，再次取得突破。
美国哈佛大学，麻省理工大学，卡梅基梅隆大学等众多实验室的研究人员，设计了一项迄今为止最大规模的自闭症基因测序研究——利用最先进的技术，分析了 35,584 名个体的DNA样本，（包括21,219 个基于家庭的样本，6,430 个 自闭症病例，2,179 个非自闭症人士的兄弟姐妹以及父母；以及14,365 个病例对照样本，5,556个自闭症病例，8,809个其他神经发育障碍病例）。
最终，鉴定出102个自闭症高风险基因，其中有30个新发现的基因，被认为未涉及常染色体显性神经发育异常（癫痫、智力残疾、发育迟缓等），是“真正的”自闭症基因。
2、这102个基因承担什么功能？
研究人员对102个自闭症风险基因深入分析后，在遗传、表型和功能方面有了新的发现。
这些基因在人类大脑的早期发育过程中，皮层区域高度表达。他们主要在兴奋性和抑制性神经元中表达，在基因表达或神经元的调节中起作用。
（注：兴奋性神经元和抑制性神经元是指按照突触作用划分的神经细胞，兴奋性神经元突触后的神经元放电频率会升高，抑制性神经元则相反）
在这102个自闭症风险基因中，53个基因在ASD个体中表现出较高的出现频率（以下简称为 ASDP 基因），而其余49个被确定在严重神经发育迟缓的个体中显示出较高的影响力（以下简称为 ASDNDD 基因）。
3. 异质性分析证明了两组基因之间的明显区别。一些样本中，基因单倍体功能不足会导致整体发育迟缓，认知，社交和总体运动技能受损，在另一些样本中，基因单倍体不足只会导致 ASD，并且其他发育障碍表现不明显。
研究人员认为，这种区别对临床医生，遗传学家和神经科学家而言具有重要的意义，这表明，也许可以清楚地描述这些基因在神经发育维度上的影响，进而准确区分自闭症与一般性的社会功能障碍和重复性行为。
西奈山西弗自闭症研究与治疗中心主任buxbaum，认为该研究成果让大家对自闭症高风险基因的分子机制有了更深入的了解，也有助于发现治疗和减轻自闭症某些严重症状的方法。这是神经学的重大进步，也可能成为未来研究的有用工具。
